Bilgi Bankasına Dön
Genel Bilgi

Friedrich Ataksi Nedir?

10 Aralık 2025
25 görüntülenme
Friedrich Ataksi (FA), nadir görülen kalıtsal bir nörodejeneratif hastalıktır. FXN genindeki mutasyonlar sonucu frataksin adlı proteinin eksikliği oluşur. Bu protein, hücrelerin enerji üretim merkezleri olan mitokondrilerde önemli rol oynar. Frataksin eksikliği, özellikle sinir sistemi ve kalp kaslarında hasar oluşturur. Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve ilerleyici bir seyir gösterir.

Önemli Uyarı: Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Sağlık sorunlarınız için mutlaka bir sağlık profesyoneline danışın.